Beste lezers,

Het is alweer even geleden dat ik een blogpost plaatse. Dat dit zolang duurde, heeft zo zijn redenen! Daar kom ik nog een keer op terug.

Vandaag zaterdag 1 oktober valt de Volkskrant in de bus. Deze krant legt zaken bloot die mijn hart raken. Letterlijk en figuurlijk. Ik lees pagina voor pagina door en dan krijg ik kippenvel bij het lezen van dit artikel: ONDERGEWAARDEERDE CHROMOSOMEN opgetekend door Ronald Veldhuizen en fotograaf Eline van Strien.

Een bijzonder gesprek met DAVID PAGE, hoogleraar genetica aan het Massachusetts Institute of Technology.

Hierbij zijn verhaal

Hoe een man of vrouw ter wereld komt ligt aan de DNA combinatie die de eicel en sperma cel samen bij de bevruchting maken. Een eicel draagt altijd een X chromosoom terwijl een spermacel X of Y kan dragen. Samen maken ze de combinatie XX =( een vrouw) en XY = ( Man).

David onderzocht vroeger het Y chromosoom maar nu richt hij zich op het X chromosoom. Het beeld is dat een Y chromosoom weinig voorstelt, ook binnen de wetenschap. Vergeleken met het X chromosoom waarvan “gezonde” (dit voeg ik toe )vrouwen er twee hebben. Er kwam op een gegeven moment een veelgemaakte grap dat Y zelfs zo zwak is dat het zal uitsterven volgens Jenny Graves, een vakgenoot uit Australië. David gaf daarop weer tegengas.

Hij toonde in zijn onderzoek aan dat de Y zich juist redelijk sterk houdt. De genen die erop zitten, zijn al miljoenen jaren relatief hetzelfde gebleven, meer dan de genen op andere delen van het DNA. Dat pleit juist tegen achteruitgang of uitsterven. En volgens David Page betekent dat ook dat er op Y blijkbaar belangrijke dingen gebeuren- anders was het voor het lichaam niet de moeite waard geweest om zo lang het zelfde te doen.

Maar nu stort Page zich helemaal op het X chromosoom. Want het X Chromosoom wordt zo ongelofelijk verkeerd begrepen. Zo denkt hij nu. Hoezo?

Gezonde Vrouwen hebben twee XX chromosomen. Het idee is dat de tweede X, ook wel Xi genoemd bij de bevruchting in de slaapstand gaat en verder niet zoveel doet. Maar als een menselijk embryo maar een chromosoom heeft en de Xi ontbreekt, is het meestal niet levensvatbaar. Dat betekent dat Xi toch iets heel relevants doet.

Een man kan aan zijn kind een X of een Y chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X chromosoom geven. Heeft de baby van de moeder een X en van de vader een Y chromosoom gekregen, dan is het een jongen. Heeft de baby van de vader en de moeder een X chromosoom gekregen, dan is het een meisje.Daarin lijkt de Xi van vrouwen veel op de mannelijke Y legt Page uit.

Als je een chromosoom mist, of er juist te veel krijgt, ontwikkel je je dus op een heel andere manier dan ‘normale’ mensen. Want een paar duizend genen meer of minder heeft logischerwijs gevolgen. Hoe groot die gevolgen zijn, hangt sterk af van het aantal lichaamscellen dat een extra chromosoom heeft.

Syndroom van Turner oftewel Monosomie

Iemand kan door een fout in de celdeling slechts één X-chromosoom per cel meekrijgen. In totaal heeft zo iemand dan per cel 45 chromosomen, dit wordt dus 45,X genoemd.

Monosomie is een erfelijke afwijking waarbij een van de 46 chromosomen van de mens ontbreekt. Dit heet het syndroom van Turner.

Het gaat in dit geval altijd om meisjes. Welke gevolgen dit heeft daar heeft Emma en wij als ouders elke dag mee te maken. Niet alleen medisch maar ook praktisch gezien. De onvoorspelbaarheid van de aandoening. Wat dit betekent is het volgende: Het is duidelijk dat het blijvend van aard is (= levenslang). Er is structureel en toezicht en nabijheid nodig. Alleen zo kan Emma goed functioneren. Een gezonde veiligheid daar gaat bij haar om. Dat dit niet vanzelfsprekend is daar knokken we elke dag voor en vertellen we vaak het verhaal.

Gelukkig hebben we een paar goede mensen om ons heen die het “verhaal van Emma” hebben opgetekend.

Omdat zowel mannen als vrouwen een gewone X dragen, vermoedt de geneticus dat biologische sekseverschillen bij zowel vrouwen als mannen vooral te wijten zijn aan wat er gebeurt op elk van hun tweede, opgewaardeerde chromosomen.

Hij denkt daar veel van te leren. Momenteel kijken ze naar de ziekteverschillen tussen mannen en vrouwen waarvan ze vrij zeker weten dat genen de hoofdrol spelen. Zo hebben mannen als vrouwen evenveel kans op een aangeboren hartspierafwijking, Cardiomyopathie. Ze weten meestel door welke genen dat komt, en die hebben meestel niets te maken met het geslacht. Maar toch is het zo dat onder mannelijke atleten de kans 100 x groter is om aan Cardiomyopathie te sterven dan onder de vrouwelijke atleten.

Vrouwen zouden minder fanatiek trainen, was ooit de verklaring maar die is niet overeen gebleven. Hier heb je een erfelijke ziekte die totaal anders uitpakt bij mannen en vrouwen. Hij denkt dat we hier de eerste antwoorden kunnen vinden met verschillen tussen Y en Xi. Daar kijken nu nog te weinig mensen naar vindt Page.

Medisch onderzoek behandelt biologische sekse al jaren als een hindernis. Kijk maar naar de geneesmiddelen studies Proefdieren zijn dan meestal mannetjes, want vrouwtjes zouden stoorzenders zijn vanwege hun hormonale cyclus. De standaard is dus altijd een 👨 man. En dat moet dus anders!

Als een arts een medicijn voorschrijft, geven ze vrouwen een lagere dosis. Alsof het kleinere exemplaren van mannen zijn . Ook in genetische onderzoeken behandelen wetenschappers DNA op de X- ën Y-chromosomen vaak als stoorzender die ze willen wegpoetsen.

Er zijn ongelofelijk veel ziekten die vrouwen en mannen treffen. In bijna elk medisch specialisme kom je ze tegen, infecties, neurologie, farmacologie, hart en vaatziekten en afweer. De lichaamscellen van mannen en vrouwen worden dan ook anders geregeld en het zijn sekschromosomen die zulke verschillen vanaf de geboorte te bepalen. Maar de meeste onderzoeker kijken niet zo naar ziekten.

Neem auto immumziekten, waarbij de afweer zich tegen het lichaam keert. Die treffen vrouwen veel vaker dan mannen en daar kan ik helaas over meepraten.

Als David het aan een immunoloog vraagt zeggen ze het eigenlijk niet te weten. Maar als je kijkt naar sekseverschillen dan vallen wellicht allerlei vraagstukken over ziekten op hun plek.

Uiteindelijk gaat het over hoe er geneeskundig onderwijs gegeven wordt, biomedisch onderzoek doen en medicatie ontwikkelen. Uiteindelijk moet dit de zorg transformeren en de gezondheid uitkomsten van mannen en vrouwen van alle leeftijden verbeteren. Vrouwen en mannen moeten echt anders behandeld gaan worden.

Nou dat was het weer voor vandaag, liefs van ons. De Lessen van een levenswijze Proudmom met een auto-immumziekte met een dochter met maar een X chromosoom Pdd Nos eb hartfalen