Haar naam is een woord 

Haar lichaam een verhaal 

Haar persoonlijkheid een gave

Jouw leven in Vogelvlucht

16 jaar geleden kwam je ter wereld en op dat moment  veranderde ons leven 180 graden. Tijdens het schrijven van jouw levensverhaal in vogelvlucht krijg ik een bericht binnen dat Johan Cruijff op 68 jarige leeftijd is overleden. Dit moet een unieke datum zijn  24 maart 2016…..! Toeval bestaat niet….volgens het boek DE VIERDE DIMENSIE. Ik wacht even een minuut en ga weer verder met schrijven.

Volgens de kinderarts moesten we wachten met geboortekaartjes sturen want hij wist niet of je het wel zou gaan redden!!  Maar je was een vechter en overleefde na 5 dagen in de couveuse te hebben gelegen. Af en toe mocht je eruit om even te kangeroeen zoals ze dit zo mooi noemen. Niemand wist wat je had…! Was het Noonen syndroom of toch iets anders….! Maar dat er iets met je hart niet in orde was dat konden ze met zekerheid vast stellen. Zes lange weken van onzekerheid volgden en na het afnemen van bloed uit je hoofd omdat je lichaam een bonk van oedeem was kwam kinderarts dr. Ket met de mededeling dat je geboren bent met het Syndroom van Turner. De Wat…..riepen we tegen de arts…nooit van gehoord wat is dat? Toen we gingen googlen op Klassiek Turnersyndroom kwamen we al snel tot de conclusie dat je “Turner voor je leven hebt…” omdat je het volledige tweede X chromosoom mist.

 

Even Korte Uitleg

Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking. Het komt alleen voor bij vrouwen en is ook beschreven bij muizen en paarden.Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de “pasgeboren” 2500 meisjes. Dit lijkt veel maar dat is het niet….!

Onder normale omstandigheden wordt het menselijk geslacht bepaald door een combinatie van twee chromosomen: XX voor vrouwen, XY voor mannen. Het syndroom van Turner houdt in dat een van de twee X-chromosomen deels of geheel ontbreekt (X0). Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom van Turner niet voor bij mannen. Ook bij vrouwelijke foetussen is het aantal miskramen in het geval van het syndroom van Turner hoog; in totaal leidt het syndroom van Turner in 99% van de gevallen tot een spontane miskraam. Dat verklaart waarschijnlijk ook mijn 3 miskramen!!Er wordt aangenomen dat aan het syndroom van Turner verwante afwijkingen in het genetische materiaal van de foetus de uiteindelijke oorzaak zijn van zo’n 10% van alle miskramen. Er zijn echter geen harde cijfers die dat ondersteunen. In de gevallen waarin een meisje met het syndroom van Turner geboren wordt, is het waarschijnlijk dat zij een aantal symptomen zal vertonen – van zeer wisselende aard en ernst.

 

In de praktijk

De ernst van de situatie werd pas duidelijk toen je dingen “niet” ging doen, je lichaam anders reageerde en vaak ziek werd van niets!!!!! dachten wij….!  Na jaren van veel opnames, onderzoeken, steeds maar door blijven zoeken, en de daarop volgende therapieen ( ergo, logo, fysio in het Waterland Ziekenhuis) onderleiding van Marina van Unnik . Ook bij kinderpraktijk Sam Sam onderleiding van Margot van Weers kreeg je veel begeleiding maar toch werd je toch steeds sneller ziek. Van een klein schrammetje of wondje belandde je al in het ziekenhuis en moest je een weeklang aan het infuus liggen. De arts die de meeste kennis over jouw lichaam heeft is endocrinoloog professor De La Marre uit het VUMC en tegenwoordig al jaren Joost Rotteveel uit het VUMC. Niemand wist waardoor je ziek werd van wondjes, maar na jaren van zoeken, vaak strijden met artsen, maar met veel doorzettingsvermogen kwamen we uiteindelijk bij professor dr. Sillevis Smit in het AMC terecht. Hij liet je opnemen en werden er 16 naalden van 4cm tussen je vingers geprikt. ( Zet maar even je nagel op je huid tussen je vingers) dan voel je meteen hoe pijnlijk deze plek is..maar jij hield je sterk en krachtig hoe klein je ook was….! Na twee weken wachten kwamen ze tot de conclusie dat je nauwelijks of geen  lymfevaten in je handen en voeten hebt en dat verklaard waardoor je steeds ziek wordt van wondjes. Toen kregen we te horen dat je elke dag steunkousen moest gaan dragen en moet het vocht door middel van een lymfapresspomp dagelijks afgevoerd worden. Ook moeten je handen eigenlijk ingepakt worden maar dat hebben we geweigerd omdat we geen mummie van je wilde maken. Steunkousen dragen is al erg genoeg….!

School

Jarenlang heb je met veel plezier en goede zorg op de Prinses Beatrix School in Kwadijk gezeten. Genoten heb je van al de juffen, die jouw met veel liefde en zorg de basislessen van het leven hebben mee gegeven. Maar op een geven moment hebben we je laten testen en kwamen we tot de conclusie dat je ook PDD Nos hebt. De opvallendste kenmerken waren je herhalingen en dat je vaak moeite had om je op anderen te richten en dat je duidelijk een achterstand en beperking in de sociale omgang bleek te hebben. Maar dat was nogal logisch omdat je zoveel in ziekenhuizen hebt gezeten en therapieën hebt moeten volgen. Je kwam uiteindelijk na veel overleg en het uitwisselen van gegevens en de daarbij behorende onderzoeken bij de Mytylschool in Bergen terecht. De eerste keer dat we daar kwamen heb ik achteraf in de auto zo zitten janken….Ohhh mijn god wat doe ik je aan…al die kinderen met nog veel meer ellende….maar uiteindelijk wisten we dat het de juiste school voor je was. En wat heb je mooie dingen voor andere kinderen mogen doen. En wat heb je je sociaal goed ontwikkeld, je deed mee aan rolstoel dansen en je hielp je grote vriend Timo die doof was….je ging gebarentaal woordjes leren om hem te kunnen begrijpen…..! Hij vond het zo erg dat je weg ging naar het VMBO in Heliomare in Wijk aan Zee.

Hart

Toen kwam je hart verder in beeld. Je vergrote lichaamsslagader (aneurysma) werd elk jaar gecontroleerd door dr. Hruda uit het Vumc en dat je er ooit aan geopereerd moest worden wisten we, maar dat dit uiteindelijk met spoed moest gebeuren had niemand verwacht. Het begon in mei 2013 met en blauwe teen, toen ik een foto mailde naar onze kinderarts Joost Rotteveel uit het VUMC liet hij Emma meteen komen. Negen specialisten hebben er naar gekeken maar niemand kon er een zinnig antwoord op geven. Toen we bij de dermatoloog Mevr. de Boer in het VUMC belandde en ze je naar je hobby’s vroeg (dat is paardrijden) antwoordde ze : er zal wel een paard op hebben gestaan…. ! Beetje simpele gedachte vonden we dat!!! Nee, dat hadden we wel geweten…..!! Ze zwachtelde je voet in en we moesten na twee weken terug komen. Toen we na twee weken weer op de poli waren kwam de arts tot de conclusie dat er een bloedvat in je been was gesprongen en dat verklaarde je blauwe voet.( bloed loopt naar beneden). Oke… maar wat betekent dit dan voor haar vergrote aorta riep ik meteen….Dat kon geen kwaad zei ze. Maar ik vertrouwde het niet en maakte een afspraak bij de cardioloog Lukas Rammeloo en vroeg een MRI aan , omdat we de dikte van de aorta wand gecheckt wilde hebben. De doorsnede van je aorta werd wel elk jaar in de gaten gehouden maar de dikte van deze vaatwand hebben we nooit besproken……! 17 oktober kregen we de uitslag….toen ik oma van Schiphol haalde…! Ik stond aan de grond genageld…Je aorta boog was inderdaad veel te dun en stond op knappen en je moest met spoed geopereerd gaan worden maar er was nog geen protocol voor. Er blijkt maar een ander Turnermeisje te zijn van jouw leeftijd met hetzelfde probleem( zij woont in Parijs). Zeer zeldzaam dus. Wie de operatie ging uitvoeren en waar was nog niet bekend. Later hoorden we van onze cardioloog uit het VUMC dat Professor M.G. Hazekamp deze operatie ging uitvoeren, ook wel Bentall operatie genoemd.

December 2013

Op sinterklaas avond ben je opgenomen in het LUMC in Leiden. Je was erg dapper en stoer maar je moest niets hebben van de CLINIC CLOWNS ( ze zijn niet echt…en jij houdt van “echte mensen”). De volgende morgen brak aan en je werd als eerste geopereerd. Drie dagen heb je op Intensive Care gelegen en wij verbleven gelukkig in het Ronald Mc Donald huis in Leiden.  Daar konden wij ons even terugtrekken en ontspannen trekken daar waar nodig. Ik had een facebook pagina voor je aangemaakt Queen Emma en daar hield ik iedereen van dag tot dag,van uur tot uur op de hoogte van je situatie. Ideaal want er waren zoveel mensen die ons meeleefden. In het operatieprotocol stond ook in dat wij een medisch maatschappelijk werkster toegewezen zouden krijgen. Voor ons als ouders heb je veel zorgen, en is een klankbord erg fijn.

In je bloei

Na 9 dagen mocht je naar huis….Niemand had verwacht dat je zo snel herstelde. Je zus en je lieve familie en vrienden hebben je er doorheen getrokken en we zagen je weer opbloeien. Dankzij je oma ben je bij Michel van Halderen van Wellness Proficenter terecht gekomen. Hij heeft je de liefde voor het sporten bijgebracht. We zien jou en je lichaam veranderen en je begint je meer en meer te ontpoppen tot een jonge vrouw. Ook in deze fase van je leven maak je weer veel mee. Na je operatie kreeg je te horen dat je elke dag antistollings tabletten moet gaan slikken. Hiervoor moet je elke week naar het Waterland Ziekenhuis voor het meten van je INR waarden. Je bloedwaardes verschillen heel erg en als je een keer een tabletje vergeet moet je weer naar het ziekenhuis omdat alles dan weer anders ingesteld worden. Gelukkig hebben we als gezin allemaal een reminder “Emma pil” op onze Iphone staan en zo houden we het gelukkig goed in de gaten. Na je operatie heb je besloten om geen groeihormonen meer te prikken want je wilde je graag als jonge vrouw gaan ontwikkelen.  Het groeihormoon “ Genotropin van Pfizer” heeft er uiteindelijk toe geleid dat je 162 lang bent geworden. 18 centimeter meer dan wanneer je dit niet elke dag 8 jaar lang geprikt zou hebben.  Tijdens het gebruiken van je nieuwe hormoonpil kreeg je last van ernstige bijwerkingen en lopen we inmiddels alweer jaren bij diverse artsen en dermatologen. Zo verschijnen er eerst ronde kringen op je wangen en later kwamen daar ook nog ernstige huidafwijkingen in je hals en borst bij. Wekelijks moesten we je een dag thuis houden van school om naar het ziekenhuis te gaan voor onderzoek en medicatie. De taxi en school moeten afgebeld worden voor die dag voor soms maar 10 minuten bij een arts….!   Maar altijd blijf je vrolijk, sterk en dapper…!

Talent

Doordat we heel veel met je bezig zijn zien we ook je talenten. Een bijzondere gave…als wij soms iets niet weten vragen we het aan jou en je hebt altijd gelijk! Je past op twee geweldige kinderen samen met je vriendin Faye die je al je hele leven kent. Je kunt prachtig kleuren en ook hebben we je zangtalent gespot. Je liefde voor dieren zat er al vanaf dag een in. Vanaf jongs af aan ging je de steenjes optillen om pissebedden (wormkrieltjes zoals je ze noemde) te zoeken. Deze liet je op je handen lopen en dat kriebelde. Later kwamen daar de kikkers en eenden bij. De honden en paarden zijn je trouwe vrienden en ook tijdens je VIP reis in maart 2013 naar Zuid Afrika kon je de ranger nog meer vertellen over de dieren dan zij. Dat je een unieke gave hebt dat weten we maar dat je door alles wat je mee maakt zo krachtig en sterk bent…doet me elke dag weer versteld staan. Ook de dagelijkse engelse lessen met je lieve vader je kook en zangtalent geven weer aan hoe uniek je bent. Samen zijn we sterk en maken we je sterk en krachtig voor de toekomst…!

Lieve Emma, we bouwen samen verder aan een mooie toekomst met veel liefde van ons en alle mooie mensen/specialisten om je heen. Samen maken we ons sterk en weten we dat het ideale plaatje niet bestaat!!! We gaan er een mooie dag en weekend van maken. Je bent niet voor niets vandaag SWEET SIXTEEN geworden.

 

 

Geluk zit hem in kleine dingen:

in zomaar zacht een liedje zingen

in zomaar blij zijn om te leven

in lachen, troosten, liefde geven

Geluk geeft glans en evenwicht

een knipoog

zon op je gezicht

 

 

Liefs Papa Laura en Mama.